2025年7月31日

７月３日生後３日目の新生児症例の検査依頼連絡あり、翌日７月４日９時尿検体を受取り、１２時に長鎖脂肪酸代謝異常症を強く示唆される結果を主治医に提出しました。患者の治療方針介入につながった。後日主治医の連絡より、症例はCarnitine-acylcarnitine translocase（CACT）欠損症と確定診断した。

CACTは、長鎖脂肪酸のミトコンドリアでの脂肪酸代謝疾患である。ミトコンドリア脂肪酸代謝異常症の中でも稀な疾患であり、日本人の症例報告は極めて稀である。特に新生児期に重篤な高アンモニア血症や低血糖、心筋障害を呈することが知られている。早期診断・治療が予後に大きく関与するが、臨床現場では迅速な対応が求められる。

詳細はカルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 概要 - 小児慢性特定疾病情報センターご参考ください。
当ラボは尿のメタボローム解析にて検体到着から３～７２時間内でこの病態の解析できます。

最新号のLife　Science　Review誌のonline websiteで最も幅広い先天代謝異常症スクリーニングラボラトリとして紹介されています。
MILS International | The most advanced and practical broad-spectrum metabolic screening laboratory for IEMs | Life Sciences Review