2026年2月27日

希少疾患月間にあたり、当ラボが30年以上にわたり希少疾患診断を支えてきた科学的貢献と、国際的な医療連携の取り組みを紹介します。

今月は、日本・中国・インドの患者様における尿素回路異常症、グルタル酸尿症、HMGS2欠損症、メチルマロン酸血症、ホモシステイン尿症、リジン尿性蛋白不耐症など、多様な希少疾患の確定診断に寄与し、国境を越えた医療支援を実現しました。

また、中国・北京協和病院の希少疾患月間学術活動に招かれ、当ラボの研究成果を紹介する講演を行いました。順天堂大学の村山教授のご研究成果のご発表もありました。
写真は、現地の医師・研究者と共に希少疾患医療の課題を共有し、協働の可能性を広げた場面を捉えたものです。国際的な専門家との対話を通じ、希少疾患医療の発展に向けた協力体制が一層強化され、科学的根拠に基づく公益的な活動としての使命を改めて実感する月となりました。

北京協和病院での学術交流の様子。希少疾患研究と医療の発展に向けた国際協力が進んでいます。
講演後、医師・研究者との意見交換を行い、国際的な連携を強化しました。希少疾患医療の向上を目指し、国境を越えた学術協力が進展しています。